尽管在过去的二十年里，对新胚胎评估技术的主张和反主张不断出现，但对辅助生殖的圣杯——胚胎植入的关键——的探索仍在继续。到目前为止，基因筛选技术主要依赖于对胚胎遗传构成的一个组成部分的评估，即细胞中染色体的数量。20年前的研究毫无疑问地表明，染色体异常在植入前胚胎中很常见，并且随着年龄的增长变得更加常见。染色体异常-或非整倍体-被普遍认为是流产和着床失败的主要原因
在生育治疗中越来越多地使用筛选体外受精胚胎的非整倍体的方法，帮助医生确保移植的胚胎具有正确数量的染色体。然而，即使染色体正常的胚胎被移植，也有三分之一的胚胎不能受孕。
现在，在今年的ESHRE年会上描述的一种新的胚胎评估方法可能能够解释为什么这么多表面上健康的胚胎不能存活。这种方法是基于在一个5天大的胚胎的最外层细胞中发现的线粒体DNA的定量。染色体分析和线粒体评估的结合现在可能是最准确和预测胚胎活力的方法，具有改善体外受精结果的巨大潜力。
在赫尔辛基发表了这些重要的结果之后，来自英国生殖遗传学和牛津大学纳菲尔德妇产科的第一作者Epida Fragouli博士说，这项研究“证明了线粒体DNA水平可以高度预测胚胎的植入潜力”。她补充说，即使是染色体正常、显微镜下形态良好的胚胎，如果线粒体DNA含量异常高，实际上也无法产生婴儿。
线粒体DNA作为胚胎生存能力准确标记的证据来自一项对280个囊胚(胚胎培养5或6天)的前瞻性研究，并经染色体检测正常。该研究首次采用前瞻性、盲法、非选择设计对线粒体DNA定量的预测能力进行了评估。这意味着在移植时囊胚的线粒体DNA水平是未知的，因此研究结果仅依赖于体外受精结果和线粒体DNA水平的比较，不存在任何偏倚。
迄今为止，111例单次囊胚移植的结果是已知的，其中78例(70%)导致持续怀孕，其中每一例(100%)的线粒体DNA水平都是正常的。其余33个囊胚未能植入，其中8个(24%)线粒体DNA水平异常高。将线粒体DNA水平分为低、正常和高三种，对线粒体DNA水平正常、形态良好、染色体正常的囊胚进行分层，妊娠率为76%(78/103)，而对线粒体DNA水平异常高的同种囊胚进行分层，妊娠率为0%(0/8)。Fragouli博士说，这种差异在统计学上非常显著(P<0.0001)。
“结果证实，线粒体DNA水平升高的胚胎很少植入，”她补充说，“并支持使用线粒体量化作为胚胎生存能力的标志。”
Fragouli博士将结果描述为“非常可靠”，并指出该方法已得到广泛验证。这是在对欧洲和美国多个诊所产生的700多个囊胚的活检样本进行回顾性分析后完成的，该分析证实，首先，线粒体DNA水平异常高的囊胚大大降低了着床能力，其次，依赖线粒体DNA水平的生存能力阈值是有效的。
Fragouli博士解释说，线粒体DNA水平可以通过聚合酶链反应(PCR)策略简单而快速地测量，但下一代测序(NGS)也可以使用。她还强调，所有胚胎都必须首先进行非整倍体筛选，线粒体DNA测试只适用于染色体正常的胚胎。“非整倍性仍然是胚胎植入失败的最大原因，”她解释说，“所以线粒体分析并不能取代它。线粒体DNA检测和染色体分析这两种方法的结合是如此强大。”线粒体DNA检测将使非整倍体筛查的成本增加约200英镑。然而，她的团队正在研究一种同时评估染色体含量和线粒体DNA的方法。“一旦准备好了，”她说，“就不会再增加额外的费用了。”
该小组已经开始在美国临床提供线粒体DNA定量，并已向HFEA申请在英国使用许可。
