遗传了BRCA1或BRCA2基因突变的女性更容易患乳腺癌或卵巢癌，尤其是在年轻时。根据对非西班牙裔白人女性的估计，美国大约5%的乳腺癌女性患有BRCA1或BRCA2突变。莫菲特癌症中心的研究人员最近对50岁以下被诊断为乳腺癌的年轻黑人女性进行了美国规模最大的BRCA突变频率研究，发现她们的BRCA突变频率比之前报道的年轻白人女性乳腺癌患者高得多。
与非西班牙裔白人女性相比，年轻的黑人女性更容易患侵袭性乳腺癌，但造成这种差异的原因尚不清楚。莫菲特的研究人员想要评估BRCA基因的突变是否有助于解释美国年轻黑人女性中侵袭性乳腺癌发病率较高的原因。他们分析了佛罗里达州396名年龄在50岁以下被诊断患有浸润性乳腺癌的黑人女性的BRCA突变频率和家族史。他们发现，12.4%的参与者有BRCA1或BRCA2突变。此外，超过40%的突变患者没有近亲患有乳腺癌或卵巢癌，这表明仅凭家族史可能无法识别携带BRCA突变的风险。
随着个性化医疗越来越多地融入临床护理，医生在诊断时意识到潜在的BRCA突变，从而能够为患者推荐最佳治疗方法，这一点变得越来越重要。Moffitt的临床遗传学家Tuya Pal医学博士领导了这项研究，他说:“我们的研究结果表明，在所有50岁或以下诊断为浸润性乳腺癌的黑人女性中推荐BRCA检测可能是合适的。”
然而，许多少数族裔不接受推荐的基因检测和咨询。根据同一组研究人员在《乳腺癌研究与治疗》(Breast Cancer Research and Treatment)杂志上发表的一份更早的报告，只有大约一半的黑人女性被转介或接受了遗传咨询或检测。他们发现，如果患者受过大学教育，年龄在45岁或以下，或者患有三阴性乳腺癌，医疗服务提供者倾向于更频繁地推荐患者进行遗传咨询。此外，如果黑人患者得到医生的推荐，有私人健康保险，收入较高，他们更有可能寻求遗传服务。“总的来说，我们的研究结果表明，在高风险的黑人女性中，有很大的需要改善获得遗传服务的机会，”该报告的主要作者，莫菲特的研究员和遗传咨询师黛博拉·克拉根博士说。
意识到BRCA突变的患者可以选择进行更多的乳腺癌筛查，或预防性乳房切除术或卵巢切除术。此外，这些知识可以与家庭成员分享，这样他们也可以更积极地预防癌症。莫菲特大学的行为科学家、公共卫生博士苏珊·瓦达帕拉姆皮尔(Susan Vadaparampil)是这项研究的共同负责人之一，她解释说:“被发现有基因突变的女性有机会通过癌症预防措施来积极主动地保护自己的健康。”
