2023年4月20日星期四(每日健康新闻)——科学家们说，他们的新研究推翻了既定的科学，发现了一种代谢性疾病的新原因，这种疾病会导致美国土著儿童神经损伤，有时甚至死亡。
好消息是，这可能会带来更好的治疗方法。
虽然遗传戊二酸尿I型(GA-1)的人被认为是受大脑产生的有毒物质的影响，但研究人员转而关注肝脏，因为其他代谢紊乱已被证明会分解肝脏中的蛋白质，然后导致脑损伤。
治疗方法包括严格的低蛋白饮食。这种方法收效甚微，多达三分之一的儿童患有这种疾病，会经历长期的神经损伤。
在这份新报告中，资深研究作者卡尔-迪米特·比西格博士和他的同事们在专门培养了GA-1的老鼠身上进行了实验。Bissig是杜克大学儿科、医学、生物医学工程、药理学和癌症生物学系的副教授。
研究小组发现，分解代谢物，一种被称为赖氨酸的必需氨基酸分解后留下的残留物，在肝脏中积累并穿过血脑屏障。
当这种情况发生时，它会导致大脑中有毒的戊二酸积聚，导致神经损伤，影响运动技能。
但研究人员通过肝脏移植或CRISPR基因编辑技术治愈了小鼠的这种疾病。他们说，其他针对肝脏的基因疗法可能也很有效，可以一生只进行一次。
比西格在大学新闻发布会上解释说:“最初的实验得出的解释是，有毒的分解代谢物是在大脑局部产生的。”“我们的工作证明了挑战范式的重要性，特别是在新技术和研究方法可用的情况下。”
研究结果发表在4月19日的《科学转化医学》杂志上。
印第安人、阿米什人和爱尔兰人对GA-1的易感性很高。蓝蜂种群(来自北卡罗来纳州的美洲原住民群体)中常见的遗传变异似乎是最具破坏性的疾病的罪魁祸首。
GA-1可以在新生儿筛查中发现，但美国各州决定哪些疾病将包括在这些筛查中。如果GA-1不属于一个州选定的筛查小组的一部分，或者如果婴儿是在家里出生的，那么GA-1可能无法诊断。
根据这项研究，早期诊断和低蛋白饮食可以挽救生命，但这些好处主要集中在阿米什和爱尔兰血统的儿童身上。研究人员指出，从历史上看，他们比印第安人更容易获得医疗保健服务。
比西格说:“对这种疾病有了更好的了解，我们现在可以努力开发更有效、更容易获得的治疗方法。”“治疗肝脏比治疗大脑容易得多。我们现在正在努力推进更有效、更方便的治疗方法。”
更多的信息
国家罕见疾病组织有更多关于GA-1的信息。
来源:杜克大学，新闻发布，2023年4月19日
