携带BRCA基因突变的女性患乳腺癌的风险更高。但一项新的大型研究表明，患乳腺癌的风险可能比人们普遍认为的要低——尤其是如果女性没有近亲患有这种疾病的话。
这项针对40多万英国成年人的研究发现，携带BRCA1或BRCA2两种基因突变的女性在60岁之前患乳腺癌的风险高于平均水平。
但绝对风险比之前大多数研究报道的要低得多——在没有一级亲属患乳腺癌的情况下，患病几率低至18%。
专家们说，这些发现有助于让女性对自己患癌症的风险有一个更现实的认识。
在一个人们在家做DNA测试的时代，这项研究强调了在这个过程中医学指导的重要性。
研究负责人、英国埃克塞特大学基因组医学讲师利·杰克逊说:“和你的临床团队谈谈，根据你的家族史或家族史的缺乏，讨论你的个人风险状况。”
他说:“这将有助于女性在护理方面做出更明智的选择。”
多年来，研究人员已经知道，BRCA1和BRCA2的某些突变会导致患乳腺癌和卵巢癌的风险大大高于平均水平。
网上发现的典型统计数据令人震惊:根据美国疾病控制与预防中心的数据，携带BRCA基因突变的女性中，有一半会在70岁之前患上乳腺癌。美国癌症协会指出，到80岁时，患癌症的几率高达70%。
与此同时，个别研究估计，到70岁时，这种可能性高达85%。
面对这种可能性，许多BRCA突变检测呈阳性的女性选择采取预防措施。通常，这意味着双侧乳房切除术;据杰克逊的研究小组称，携带BRCA基因突变的美国女性中约有一半患有乳腺癌。还有一些女性选择服用阻断体内雌激素作用的药物。
但9月14日发表在《临床医学》(clinical Medicine)杂志上的这项新研究描绘了一幅不同的平均风险图景。
杰克逊的研究小组说，当一个女性没有一级亲属(母亲或姐妹)患有乳腺癌时，这种情况尤其明显。他们估计，这些女性在60岁之前平均有18%到23%的几率患乳腺癌。
如果有一级亲属患有乳腺癌，那么在60岁之前患BRCA2和BRCA1的风险分别上升到24%和45%。
所有这些风险仍然高于正常水平:例如，美国女性一生中患乳腺癌的平均几率约为13%。
但它们也明显低于过去研究的估计。
为什么会有不同呢?杰克逊说，这是由于研究的人群。
以前的研究通常集中在癌症风险特别高的人群上，包括那些由于早期乳腺癌家族史而接受BRCA检测的女性。
杰克逊说，这项研究是从不同的角度来研究问题的。
它使用了英国生物银行(U.K. Biobank)的数据，这是一个庞大的研究项目，收集了大约50万英国中老年成年人的基因和健康信息。杰克逊的研究小组确定了800多名携带BRCA突变的女性，然后追踪她们患乳腺癌的风险，直到60岁。
费城宾夕法尼亚大学医学院巴斯尔BRCA中心的执行主任苏珊·多姆切克博士说，这些发现提供了“极其重要”的信息。
没有参与这项研究的多姆切克说，随着越来越多的人接受BRCA检测，给他们一个准确的风险估计是至关重要的——家族史或缺乏家族史是关键。
也就是说，这些发现也不是最终结论。
与BRCA突变和其他癌症基因相关的风险是一个不断发展的图景，Joy Larsen Haidle说，他是明尼苏达州罗宾斯代尔北纪念健康中心的遗传咨询师。他是美国国家遗传咨询师协会的癌症专家。
Haidle说，几十年前，BRCA检测的标准非常严格，只针对那些最有可能携带突变基因的人。
但海德尔指出，现在检测的规模要大得多，而且还将继续扩大——包括那些自己掏钱进行基因检测的“担心健康的人”。
对于那些担心遗传风险的人，Haidle说，最好的方法是收集关于你的家族癌症史的信息，最好是三代人以前的癌症史，然后和你的医生谈谈。从那里，你可能会得到一个遗传咨询师的推荐，他可以帮助你做出关于测试的决定，以及如何解释结果。
即使女性在家里做了DNA测试，如果结果显示她们有BRCA突变，她们也会理想地寻求遗传咨询。
但是，杰克逊指出，“我们确实有一些女性直接决定手术的轶事，因为她们已经意识到BRCA及其后果，并且认为她们不需要进一步的指导。”
