
患有常见形式的先天性肾上腺增生症的人缺乏肾上腺中产生皮质醇和醛固酮激素所需的酶,这两种激素参与人体对压力和血压调节的反应。
患有这种罕见疾病的儿童的肾上腺会将激素的分泌转向过量的雄激素,这往往会使他们早熟,成年后身材矮小,不孕不育。
更糟糕的是,一种常规的胃病毒会使CAH患者进入所谓的肾上腺危机,如果不立即治疗,会导致休克。
患有CAH的儿童和成人的首选治疗方法是大剂量的皮质类固醇,这伴随着一系列副作用,包括体重增加、糖尿病、骨质疏松症和认知功能障碍。
由密歇根大学医学院药理学和内科学系的Richard Auchus医学博士和cahalyst成人试验的研究人员领导的一项研究提供了强有力的证据,证明一种有效的化合物criinecerfont可以使CAH患者减少替代皮质类固醇的剂量。
发表在《新英格兰医学杂志》上的这项研究将患有CAH的成年人随机分为两组,一组服用criinecerfont,另一组服用安慰剂,同时服用正常的皮质类固醇治疗方案。
一项平行研究在患有CAH的儿童中进行,一篇配套论文报道了这些结果。
一个月后,服用该药而不是安慰剂的患者,肾上腺雄激素雄烯二酮的含量减少了一半。
在研究的第二部分,每组的糖皮质激素剂量逐渐减少。
服用crinererfont的那一组在24周后能够维持肾上腺激素的减少,糖皮质激素的剂量接近身体自然产生的剂量。
Auchus说:“这些患者仍然缺乏皮质醇,因此仍然需要皮质醇替代,但使用criinecerfont,他们需要的皮质醇要少得多,并且不太可能经历当前糖皮质激素剂量的长期负面影响。”











