基因治疗的前景对那些患有罕见遗传病的家庭来说显得十分重要。这种治疗方法提供了一次性治愈的可能性。
但家庭和研究人员担心这种疗法仍然遥不可及。
全世界总共约有3.5亿人患有罕见疾病，其中大多数是遗传性疾病。但在这7000种疾病中，每一种疾病影响的人可能只有百万分之一，甚至更少。因此，开发或将这些一次性疗法推向市场来修复缺陷基因或用健康基因替代它们的商业动机很少。
美联社调查了这对家庭、科学家和新兴的基因治疗领域意味着什么。
以下是美联社报道的主要内容。
卡姆登·奥尔德曼在婴儿时被诊断出患有一种名为维斯科特-奥尔德里奇综合征的罕见疾病，这种疾病是由X染色体上的一个突变基因引起的。它主要影响男孩——每百万人中有10人——并可能导致频繁感染、湿疹和出血过多。
当他还是个蹒跚学步的孩子时，由于无法控制的出血，医生切除了他的脾脏。当他还是个小男孩的时候，他曾多次住进医院，并被告知他不能打棒球。
他的母亲Robin Alderman回忆起一位医生说:“基本上，你儿子治愈的唯一机会就是基因治疗。”
他还告诉她，当时研究人员不接受美国居民参加这种治疗的临床试验，这“让我有点伤心，”她说。目前还没有他可以参加的临床试验，总部位于伦敦的Orchard Therapeutics公司在2022年停止了对这种疾病的实验性治疗的投资。
莱西·亨德森的女儿，5岁的埃斯特拉，患有儿童交替偏瘫，这是一种影响美国300人的神经系统疾病。埃斯特拉认知迟缓，双手的使用有限，有时会暂时瘫痪部分或全部身体，亨德森说。药物可以抑制症状，但无法治愈。
她在爱荷华州的家人通过GoFundMe和一个网站筹集资金，开发一种基因疗法。他们赚了大约20万美元。
“我们和不同的研究人员有三个不同的项目，”亨德森说。“但问题是一切都资金不足。”
加州大学洛杉矶分校(University of California, Los Angeles)微生物学、免疫学和分子遗传学教授唐纳德·科恩(Donald Kohn)博士说，从实验室到人体测试，再到药物审批程序，所需的工作量“非常昂贵”。
他说，在过去的几年里，基因疗法的投资基本上已经枯竭。
科恩说:“如果你必须花费2000万或3000万美元才能获得批准，而你每年有5到10名患者，很难获得投资回报。”“所以我们有成功、安全的疗法，但更多的是金融和经济因素限制了它们成为批准的药物。”
西雅图生物技术公司Shape Therapeutics的首席执行官弗朗索瓦?维格诺特(Francois Vigneault)表示，最终，大多数上市的生物技术公司都必须关注股东利润。
“董事会是碍事的东西;他们在努力实现利益最大化，”维格诺说，他的公司是私人控股的。“这就是贪婪。这只是公司结构与我们应该做的对世界有益的事情之间的激励错位。”
例如，在美国，“定制基因治疗联盟”是由美国国立卫生研究院基金会组织的，成员包括美国食品药品管理局、美国国立卫生研究院的各个研究所、几家制药公司和非营利组织。它的目标包括支持少数临床试验和简化监管程序。
研究人员正试图科学地解决这个问题。安娜·格里卡博士说，麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所已经启动了一项研究，旨在研究各种情况或节点背后的共性，这些节点可以比作树枝在树干上相遇。用基因疗法或其他疗法来固定淋巴结，而不是在DNA中特定的“拼写错误”导致一种疾病，可能会同时治疗多种疾病。
“这样做的结果是增加了可以从治疗中受益的患者数量，”Broad成员格雷卡说。
尽管如此，科学家们表示，这些努力并不能消除围绕罕见疾病治疗的更大的财务困境，而且这种基因疗法可能还需要一段时间才能在全球范围内为患者提供。
伦敦大学学院的克莱尔·布斯说:“这是一个巨大的挑战，我不完全确定我们是否能够克服它。”“但我们必须试一试，因为我们已经花费了几十年和数百万美元来研究这些变革性的治疗方法。如果我们不去尝试，那么感觉就像是一个时代的终结。”
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