心脏每天跳动超过10万次，是向我们的器官输送氧气和营养以维持健康身体功能的关键肌肉。不幸的是，美国估计有620万人患有心力衰竭，而全世界则有6400万人患有心力衰竭。
在患有心力衰竭和心脏异常增厚的老年患者中，多达五分之一的人患有一种未被确诊、高度进展和致命的疾病，即甲状腺素转淀粉样心肌病(atr - cm)。这种疾病可以遗传，也可以自发发展，其特征是心脏中错误折叠的转甲状腺素(TTR)蛋白积累。这些蛋白质沉积削弱了心肌，随着时间的推移，导致心脏功能的极度限制，导致衰竭。
由于疾病知识有限和症状与其他更常见的心脏相关疾病相似，最常见形式的atr - cm患者经常在诊所面临误诊。此外，他们还面临批准药物短缺的问题，因为针对最常见形式的atr - cm的唯一可用治疗方法每年的费用约为22.5万美元，而且不易获得。
ATTRibute-CM三期试验的研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告说，新药acoramidis显示出治疗attri - cm的希望，并且是安全的。他们的数据表明，acoramidis实现了TTR蛋白的近乎完全稳定，这可能会减缓或阻止疾病的进展。基于这项随机、多中心、30个月对照研究的疗效和安全性数据，BridgeBio Pharma (Palo Alto, CA)正在寻求美国食品和药物管理局(FDA)的批准，用于这些患者。
贾奇和他的同事、斯坦福大学医学博士伊莎贝拉·格拉夫(Isabella Graef)多年来一直致力于研究和开发一种针对这些患者的新疗法。Graef率先开发了这种针对疾病核心错误折叠蛋白质的新药，此后，Judge一直积极参与第二和第三阶段的临床试验，在他在MUSC的诊所里测试这种新药。事实上，MUSC是世界上最早将患者纳入ATTRibute-CM三期试验的地点之一。
ATTRibute-CM研究人员发现，acoramidis与循环中的TTR蛋白结合，阻止其以淀粉样蛋白的形式沉积。与安慰剂相比，acoramidis减少了心脏相关事件的住院治疗，血液检查确定的心脏充血减少，并增加了超过6分钟的步行距离。
美国心脏协会(American Heart Association)的贾奇(Judge)提供的数据显示，在这项研究中，一年内需要用acoramidis治疗以防止一次心血管住院的人数为5人。总的来说，acoramidis组和安慰剂组的治疗不良事件很低且相似，表明该药是安全的。这些数据为atr - cm患者带来了巨大的希望，并表明acoramidis可以阻止疾病进展并提高生存率。
拥有超过20年的心脏病学实践和专门针对心脏病的转化研究，Judge已经招募并跟踪了几名参与acoramidis临床试验的患者。他和他的合作研究人员见证了这种新药通过转化测试，并能够看到对真正患有atr - cm的患者的直接益处。
“在我职业生涯的早期，我对缺乏任何可用的治疗方法感到失望。我很高兴看到atr - cm的又一次成功试验，”Judge说。“我在2017年第一次见到的一位患者预后为三年。快进到6.5年后，同样是这位患者，他是MUSC第一批二期试验的参与者之一，由于acoramidis，他的病情似乎有所好转。”
如果病情能稳定下来，希望心脏能逐渐好转。acoramidis安全有效地阻止疾病进展，可以改善全球ATTR-CM患者的生活质量和数量。
