大多数人从未听说过肥大细胞增多症。这是一种罕见的，有时是致命的免疫疾病。现在，一项新的研究可能会帮助晚期肥大细胞增多症患者，甚至更多的人。新墨西哥大学综合癌症中心的医学博士Tracy George说:“这是第一种被证明对这种非常罕见的疾病有效的药物。”乔治是最近在《新英格兰医学杂志》上发表肥大细胞增多症研究结果的国际团队的一员。
“肥大细胞是人体中的正常细胞，它调节人体的过敏和炎症反应，”乔治说。“但患有肥大细胞疾病的人有太多肥大细胞，它们是不正常的。”过多的异常肥大细胞会引起过敏反应和炎症。这种疾病的不同亚型在这些反应的严重程度上有所不同。
患有惰性肥大细胞增多症的人可能症状轻微，生活正常。其他患有惰性肥大细胞增多症的人可能会出现潮红、腹泻和其他严重的症状，以至于他们无法胜任工作或做大多数人能做的事情。患有该疾病其他亚型的人可能会有危及生命的反应，如过敏性休克和器官损伤。患有晚期肥大细胞增多症的人——最致命的亚型被称为肥大细胞白血病——在确诊后存活不到6个月。
美国食品和药物管理局(fda)只批准了一种名为伊马替尼(imatinib)的药物用于治疗晚期肥大细胞增多症。伊马替尼阻断一种叫做酪氨酸激酶受体的细胞蛋白的作用。但是携带D816V KIT基因突变的人对伊马替尼没有反应。乔治说，D816V KIT基因编码酪氨酸激酶受体。她说，大多数患有晚期肥大细胞增多症的人都有D816V KIT突变。
这种新疗法的研究始于斯坦福大学，乔治和他的同事杰森·戈特利布医学博士一起工作，他的病人患有肥大细胞白血病。根据FDA的同情用药政策，他们给这位女士开了一种叫midoin的药。“midorin是一种多激酶抑制剂，”George说。米多斯汀在另一种疾病——急性髓性白血病的临床试验中得到了评估。这位患有肥大细胞白血病的女士在几周或几天内就得到了显著改善。”
Gotlib和George开始了一项小型临床试验，以测试midoin在晚期肥大囊肥大症患者中的作用。在Gotlib和George在一次国际会议上分享了他们的初步结果后，该临床试验扩展为一项国际临床试验。乔治加入新墨西哥大学病理科和新墨西哥大学综合癌症中心后，将临床试验带到了新墨西哥大学。
临床试验包括治疗晚期肥大细胞增多症的三种亚型。尽管如此，由于这种疾病非常罕见，招募足够多的人需要数年时间。肥大细胞增多症只影响大约万分之一的人。相比之下，根据美国癌症协会(American cancer Society)的数据，患乳腺癌的人数是前者的12倍多，患前列腺癌的人数是后者的13倍多。尽管临床试验规模很小，但结果却令人震惊。
在临床试验中，晚期肥大细胞增多症患者的平均寿命延长了28个月。这个平均值包括了对midoin没有反应的40%的人。然而，60%的人在开始治疗的两三个月内就有了反应。反应者有轻微的副作用，如腹泻、呕吐和恶心，如果他们有的话。
临床试验中有16人患有肥大细胞白血病。乔治说:“对于那些有反应的患者，他们的中位生存期还没有达到。这意味着有些人还活着，这令人难以置信。”
这项临床试验刺激了更多的研究。世界各地的科学家正在研究midoin如何影响肥大细胞，以及如何将其与其他药物结合起来，以创造一种更有效的治疗方法。米多舒林的生产商诺华公司(Novartis)和其他制药公司正在投资多激酶抑制剂的研究。临床试验，以测试midoin控制症状的人与惰性肥大细胞增多症已经开始。更多关于使用米多斯汀治疗哮喘、皮肤病和过敏的研究正在计划阶段。
美国肥大细胞增多症病理学专家乔治说:“我确实认为这种肥大细胞增多症没有得到充分诊断。尽管晚期肥大细胞增多症患者很少，但惰性肥大细胞增多症更为常见。有很多疾病的发病机制都是不快乐的肥大细胞。”现在，有了一种潜在的治疗方法，肥大细胞不快乐的人可能会感觉好多了。
