这种方法被称为变异网络(VarNet)，它使用深度学习来检测癌症突变。它是由新加坡科学、技术和研究局(a *Star)下属的研究所——新加坡基因组研究所(GIS)的科学家开发的。
GIS计算癌症基因组学实验室组长Anders Skanderup博士说:“癌症通常被认为是由我们的基因组突变引起的，识别这些突变对于为个体患者量身定制最有效的治疗方法至关重要。”
他说，与精准医疗方法一致——根据基因和环境的变化等因素为个体量身定制医疗——用于癌症治疗的药物越来越只在某些突变存在时才有效。
他补充说，在识别癌症突变时需要高度的准确性。
VarNet是一个突变调用者，它通过筛选原始DNA测序数据来识别突变。
使用人工智能(AI)， VarNet经过训练，可以通过暴露于数百万个真实的癌症突变以及假癌症突变的例子来识别突变。
Skanderup博士告诉《海峡时报》，这使得VarNet能够检测出真正的突变，同时忽略虚假的突变。
2022年7月发表在同行评议的科学杂志《自然通讯》上的一篇论文发现，VarNet在准确性方面往往超过现有的突变识别算法。
他说，虽然存在其他基于人工智能的检测癌症突变的方法，但这些方法在很大程度上依赖于人类专家向模型提供大量详细的训练数据，以训练它们识别突变。
深度学习是一种人工智能方法，在这种方法中，计算机被教导以模仿人类大脑的方式处理数据，这使得VarNet能够区分真实和虚假的突变，本质上是在最少的人为干预下自学了这样做的规则。
该论文的第一作者Kiran Krishnamachari是一名隶属于GIS的A*Star计算与信息科学学者，他指出，VarNet能够以一种人类专家在手动检查潜在突变时所做的方式，从原始数据中学习检测突变。
他说:“这给了我们信心，当在大量测序数据集上训练时，系统可以学习相关的突变特征，使用我们的弱监督策略，不需要过多的人工标记。”
虽然人类能够准确地识别癌症突变，但这通常是一项耗时的任务。
Skanderup博士是这篇论文的合著者，他说，一种基于人工智能的方法可能在人类基因组中整个30亿个核苷酸中执行同样的任务，而花费的时间只是人类专家的一小部分。
在这篇研究论文中，VarNet接受了来自300多个匹配的正常和肿瘤基因组的数据训练，这些基因组包括七种癌症类型——肺癌、肉瘤、结直肠癌、淋巴瘤、甲状腺癌、肝癌和胃癌。
培训数据来自新加坡医院和研究机构的全基因组测序肿瘤数据，包括新加坡国立大学医院和新加坡国家癌症中心，以及美国癌症基因组学方案“癌症基因组图谱”。
Skanderup博士说，VarNet的源代码已经在网上提供给国际研究界，其成员已经在使用它并在论文中报告他们的发现。他补充说，他的团队也在与其他团队合作，在临床研究项目中测试这项技术。
他说，虽然像VarNet这样的人工智能方法不会取代人类医生，但它们可以为医生提供更准确、更详细的信息来采取行动。
“我们非常兴奋能够进一步测试它，并最终将其应用于诊所，以更准确地为患者量身定制治疗策略。”
癌症是新加坡最常见的死亡原因，占2022年死亡人数的23.9%。根据新加坡癌症登记处2020年年度报告，2016年至2020年期间，新加坡报告了80,753例癌症病例。
Zhaki阿卜杜拉
《海峡时报》
亚洲新闻网
